患von Hippel-Lindau病的妇女发生的中肾管源性良性肿瘤。

患者年龄20～46岁。报道的有1例为双侧性病变，并且为此综合征的首发表现；其余3例为单侧性病变。

〖影像学〗

超声检查显示为透亮的肿物，其中有高回声区。CT扫描示病变表现为附件的肿物，伴有水性和软组织密度区及曲线形钙化。

肿瘤直径可达4cm，囊性，伴有息肉状乳头状突起。

肿瘤有复杂的分支状乳头结构。乳头表面被覆单层无纤毛立方形细胞，胞质空泡状或微嗜酸，细胞核圆形、无恶性表现。乳头间质可以富于细胞、水肿性或玻璃样变，无异型性和坏死，分裂象罕见或缺如。细胞内含有糖原，不含黏液性物质，上皮细胞下方有明显基底膜，囊肿壁为纤维性，可有小束平滑肌，局灶可有钙化。

易感性VHL是一种常染色体显性遗传性疾病，易于发生多种良性和恶性肿瘤，如视网膜和中枢神经系统血管母细胞瘤、肾细胞癌、胰腺微囊性腺瘤和多种类型囊肿性病变、腺瘤和先天性异常。中肾管来源的乳头状囊腺瘤是一种罕见的VHL相关病变，更常见于副睾，罕见于后腹膜和女性阔韧带，只有4例发生在女性阔韧带的报道。

与VHL有关的肿瘤抑制基因定位于染色体3p25，对VHL患者发生的多种肿瘤进行遗传学分析，发现染色体3p上VHL基因区有杂合性丢失。对2例乳头状囊腺瘤VHL位点上4个多态性标记物（D3S1038、D3S1110、D3S2452、104/105）进行PCR和单链构象多态性分析，发现2例肿瘤均有1个或多个标记物杂合性丢失现象，说明VHL基因的体细胞丢失是乳头状囊腺瘤的发病原因。

目前报道的所有病例均为良性。